?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del matching hereditario

?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del matching hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre informacion o instrucciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia de cada individuo sobre todos estos genes, sobre igual manera que poseemos en torno a de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la altercado, por distintas causas, en la documentacion genetica puede tener igual que efecto la aparicion sobre una enfermedad. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de las copias del gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del progenitor y la sobre la origen).

Se calcula que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Uno sobre cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes de eso por motivo de que no encontrari?s una leyenda familiar de indisposicion, o no Tenemos sintomatologia al tratarse de la indisposicion recesiva. Esto quiere decir que un individuo padezca la enfermedad debe heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de emitir una indisposicion genetica a su descendencia

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El 80% de los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian loveroulette opiniones que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la parentela desplazandolo hacia el pelo la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna forma sobre prevenir esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede realizar es identificar a las parejas de riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Esto seria lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro de transmitir la enfermedad genetica a su descendencia.

Para conocer este riesgo se desempenar un estudio hereditario sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por mediacii?n de una sola muestra de matanza o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan estudiar un nA? variable de enfermedades. La discrepancia de un test a otro es el nivel asi como tecnica sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre una indisposicion severa y un 1.9% estaban en formal riesgo por ser ambos portadores del exacto gen.

?Quien se puede beneficiar del analisis?

Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas sobre de mi?s grande riesgo genetico o en las casos de solicitar a donacion de gametos puesto que, de esta manera, se aumentan los juicio sobre opcion de la eleccion.

Es fundamental recalcar que aquellos test ademas deben sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; sin embargo son una instrumento util para reconocer y no ha transpirado alcanzar reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, para un superior asesoramiento e individualizacion nuestra consejo es presentarse an una asesoramiento medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos descifrar todas tus dudas.

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